Наследственные заболевания могут появиться даже в семьях, где никогда не было подобных диагнозов. Почему это происходит и как снизить связанные с этим риски, gornovosti.ru объяснила заведующая кафедрой медицинской генетики и клинической нейрофизиологии КрасГМУ, доктор медицинских наук Диана Дмитренко.
Наследственные болезни появляются из-за изменений в генах — мутаций, которые могут передаваться от родителей или возникать впервые у ребёнка. Медикам известны более шести тысяч наследственных заболеваний (один из ста новорождённых).
Эксперт выделила три типа таких заболеваний: моногенные (нарушение одного гена), хромосомные (изменения хромосом) или мультифакторные (наследственные изменения или внешняя среда).
«Врачи могут определить вероятность повторения диагноза, а современные репродуктивные технологии позволяют родить здорового ребёнка даже при высоком наследственном риске», — цитируют журналисты Дмитренко.